Il successo negli studi sull'immunodeficienza primaria è misurato come ripristino dei conteggi delle cellule T, miglioramento della funzione delle cellule T (proliferazione, produzione di citochine), miglioramento delle risposte degli anticorpi o riduzione dell'onere delle infezioni. Approssimativamente il 40–60% dei pazienti trattati ha mostrato la ricostituizione immunitaria significativa entro 3–12 mesi; tuttavia, «significativo» varia in base al tipo di immunodeficienza. Le coorti di immunodeficienza combinata grave hanno riferito approssimativamente il 50–70% di ricostituizione delle cellule T ai livelli di supporto della profilassi ridotta. La sindrome di DiGeorge e altri difetti selettivi delle cellule T hanno mostrato tassi di risposta più elevati rispetto ai disturbi di carenza prevalente di anticorpi. La risposta è migliore nei bambini rispetto agli adulti e nella malattia in stadio iniziale rispetto all'immunosoppressione avanzata. Approssimativamente il 30–40% dei pazienti trattati ha mostrato il miglioramento immunitario minimo.
Gli studi sull'immunodeficienza primaria rappresentano una base di evidenze sostanziale che riflette la gravità della malattia e l'esigenza medica non soddisfatta. Tredici studi attivamente che reclutano indicano il momento clinico continuo. Gli studi pubblicati documentano miglioramenti nei conteggi delle cellule T, ripristino della proliferazione e della produzione di citochine delle cellule T, miglioramento delle risposte degli anticorpi alla vaccinazione e riduzione della frequenza delle infezioni nei gruppi reattivi seguendo l'infusione di cellule staminali. Diversi studi sull'immunodeficienza combinata grave hanno mostrato l'istituzione della ricostituizione delle cellule T che consente la ridotta dipendenza dalla profilassi antimicrobica. Tuttavia, l'eterogeneità dello studio — tipi variabili di immunodeficienza, gravità della malattia, trattamenti precedenti — limita la generalizzazione. La stabilità immunitaria a lungo termine oltre 24 mesi rimane incompletamente caratterizzata. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche rimane lo standard aureo per le immunodeficienze selezionate; il ruolo MSC sta emergendo come complementare o di supporto.
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Rivisto medicalmente dal team editoriale di StemCellAtlas con Dr Polina Krasenova (Haematologist · Clinical Haematology & Integrative Oncology · 15+ yrs cell therapy) della clinica partner Stem Plus (Sofia), rispetto alle linee guida ISSCR, FDA e EMA. Educational information, not medical advice; figures indicative.
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